Pompes sjukdom – även känd som Glycogen Storage Disease Type II (GSD II) – är en sällsynt men allvarlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar både människor och hundar. Den har fått sitt namn efter den holländske patologen Joannes Cassianus Pompe, som först beskrev sjukdomen 1932 efter att ha observerat dess effekter på spädbarn. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymsyran alfa-glukosidas (GAA), som är avgörande för nedbrytningen av glykogen till glukos i lysosomerna. När GAA är bristfälligt eller saknas ackumuleras glykogen i olika vävnader, särskilt i muskelceller, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och andra systemiska komplikationer.
Här är vad du bör veta om symtom, orsaker och behandlingar av tillståndet.
Se om du kan läsa dessa katters ansiktsuttryck!
Symtom på Pompes sjukdom hos hundar
(Fotokredit: ValerijaP | Getty Images)
Symptomen på Pompes sjukdom hos hundar kan variera mycket beroende på ålder vid insjuknandet, hur allvarlig enzymbristen är och hur snabbt glykogen byggs upp i olika vävnader. I allmänhet kan GSD II uppträda i två former: juvenil debut och debut hos vuxna.
- Form med juvenil debut: Valpar kan visa symtom så tidigt som vid några veckors till månaders ålder. Vanliga tecken är generaliserad muskelsvaghet, svårigheter att svälja och dålig tillväxt. Denna form utvecklas snabbt och kan leda till svår andnöd och hjärtproblem.
- Form med sent insjuknande: Hundar visar kanske inte symtom förrän senare i livet, vanligtvis mellan två och fem års ålder. Drabbade hundar kan uppvisa tecken på träningsintolerans, muskelsvaghet, stelhet och en gradvis försämrad rörlighet. Till skillnad från den juvenila formen är utvecklingen vanligtvis långsammare, men kan ändå vara försvagande med tiden.
Fall med juvenil debut har i allmänhet en sämre prognos på grund av det snabba sjukdomsförloppet och den tidiga uppkomsten av livshotande symtom. Utan behandling kan drabbade hundar leva endast upp till två år. Vuxna hundar kan däremot ha en relativt sett bättre prognos, men står ändå inför betydande utmaningar i form av muskelsvaghet och rörelsehinder. Därför är tidig diagnos och en omfattande behandlingsplan avgörande för att förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden för hundar med Pompes sjukdom.
Orsaker till Pompes sjukdom hos hundar
(Fotokredit: xavierarnau | Getty Images)
Pompes sjukdom – även känd som Glycogen Storage Disease Type II (GSD II) – är en sällsynt men allvarlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar både människor och hundar. Den har fått sitt namn efter den holländske patologen Joannes Cassianus Pompe, som först beskrev sjukdomen 1932 efter att ha observerat dess effekter på spädbarn. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymsyran alfa-glukosidas (GAA), som är avgörande för nedbrytningen av glykogen till glukos i lysosomerna. När GAA är bristfälligt eller saknas ackumuleras glykogen i olika vävnader, särskilt i muskelceller, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och andra systemiska komplikationer.
Här är vad du bör veta om symtom, orsaker och behandlingar av tillståndet.
Se om du kan läsa dessa katters ansiktsuttryck!
- Symtom på Pompes sjukdom hos hundar
- (Fotokredit: ValerijaP | Getty Images)
- Symptomen på Pompes sjukdom hos hundar kan variera mycket beroende på ålder vid insjuknandet, hur allvarlig enzymbristen är och hur snabbt glykogen byggs upp i olika vävnader. I allmänhet kan GSD II uppträda i två former: juvenil debut och debut hos vuxna.
Form med juvenil debut: Valpar kan visa symtom så tidigt som vid några veckors till månaders ålder. Vanliga tecken är generaliserad muskelsvaghet, svårigheter att svälja och dålig tillväxt. Denna form utvecklas snabbt och kan leda till svår andnöd och hjärtproblem.
Form med sent insjuknande: Hundar visar kanske inte symtom förrän senare i livet, vanligtvis mellan två och fem års ålder. Drabbade hundar kan uppvisa tecken på träningsintolerans, muskelsvaghet, stelhet och en gradvis försämrad rörlighet. Till skillnad från den juvenila formen är utvecklingen vanligtvis långsammare, men kan ändå vara försvagande med tiden.
Fall med juvenil debut har i allmänhet en sämre prognos på grund av det snabba sjukdomsförloppet och den tidiga uppkomsten av livshotande symtom. Utan behandling kan drabbade hundar leva endast upp till två år. Vuxna hundar kan däremot ha en relativt sett bättre prognos, men står ändå inför betydande utmaningar i form av muskelsvaghet och rörelsehinder. Därför är tidig diagnos och en omfattande behandlingsplan avgörande för att förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden för hundar med Pompes sjukdom.
Orsaker till Pompes sjukdom hos hundar
(Fotokredit: xavierarnau | Getty Images)
- Den underliggande mekanismen för Pompes sjukdom hos hundar speglar den hos människor. Lysosomer, som fungerar som cellens återvinningscentraler, är beroende av GAA för att bryta ner glykogen. Hos hundar som lider av GSD II försämras denna process av en mutation i den gen som kodar för GAA. Den resulterande glykogenuppbyggnaden sker främst i muskelceller, inklusive skelett- och hjärtmuskler, som är mycket beroende av effektiv energiproduktion. Med tiden stör överskottet av glykogen normala cellfunktioner, vilket leder till att de drabbade cellerna degenererar och dör.
- Pompes sjukdom ärvs på autosomalt recessivt sätt. Det innebär att en hund måste ärva två kopior av den defekta genen – en från vardera föräldern – för att utveckla sjukdomen. Hundar som bara ärver en defekt gen betraktas som bärare och uppvisar vanligtvis inga symtom. De kan dock föra genen vidare till sina avkommor.
- Pompes sjukdom kan drabba alla raser, men vissa raser verkar löpa högre risk på grund av genetiska anlag. Dessa inkluderar:
- Finsk lapphund
- Svensk lapphund
Lappländsk herdehund
